A falta de cromossomos

Quase todos nós temos 46 cromossomos em nossas células, 23 da nossa mãe e 23 do nosso pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são extremamente comuns, eles são uma parte normal da natureza que permite para umas espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas são causadas por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida. Na CDC a região crítica do cromossomo que contém genes que são responsáveis pelas características principais da síndrome, parece ser localizada na faixa 5p 15.2. O gene que causa o choro, parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subsequentes e é, então, importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético. É possível descobrir a síndrome com amniocentese ou CVS (Chorionic Villus Sampling) no primeiro trimestre da gravidez. Não é a falta de qualquer pai, e a maioria dos casos vem inesperadamente, só são herdados, aproximadamente, 20% de casos devido a uma translocação equilibrada (material de um cromossomo foi prendido a outro) nos cromossomos de um dos pais. Pessoas com translocação equilibrada são perfeitamente normais, como nenhum material genético está perdido, assim eles provavelmente não saberão que eles são os portadores, até que eles tenham uma criança afetada, a menos que haja uma história de CDC na família.